Sindromul Turner

Definiție - Ce este sindromul Turner?

Sindromul Turner, cunoscut și sub denumirea de monosomie X și sindromul Ullrich-Turner, este o tulburare genetică care afectează doar fetele. A fost numit după descoperitorii săi, pediatrul german Otto Ullrich și endocrinologul american Henry H. Turner. Semnele caracteristice ale sindromului Turner sunt statura scurtă și infertilitatea.

Citește și: Ce este sindromul Klinefelter?

Sindromul Turner este cea mai frecventă formă de disgeneză gonadală (malformație a gonadelor). Se presupune că aproximativ 3% din totalul embrionilor sunt afectați, dar majoritatea mor deja intrauterin. Se crede că fiecare al zecelea avort spontan în primul trimestru se datorează sindromului Turner. Incidența sindromului Turner în populație este de aproximativ 1: 2500-3000.

cauze

Sindromul Turner este cauzat de o distribuire defectuoasă a cromozomilor sexuali. În mod normal, oamenii au 46 de cromozomi pe care sunt stocate informațiile genetice. Aceasta include doi cromozomi sexuali: la femei doi cromozomi X (46, XX) și la bărbați un X și un cromozom Y (46, XY).
Fetele cu sindrom Turner au un al doilea cromozom X lipsă (45, X0). Prin urmare, se vorbește despre o monosomie X.

Citește și: Cromozomi - structură, funcție și boli

În aproximativ 30% din cazuri există și un al doilea cromozom X funcțional. O variantă de mozaic este de asemenea posibilă și apare în 20% din cazuri. Acest lucru înseamnă că doar în unele celule ale corpului al doilea X ​​lipsește sau nu funcțional.

Sindromul Turner nu este ereditar. Nu se cunoaște încă cauza exactă a anomaliilor cromozomilor. Se crede că cauza stă la maturizarea spermei paterne. Există o legătură între apariția și vârsta mamei, spre deosebire de ex. în trisomia 21, nr.

Citește și: Aberația cromozomială - ce înseamnă?

diagnostic

Sindromul Turner poate fi diagnosticat înainte de naștere, de ex. printr-un test de lichid amniotic sau eșantionarea placentei. Cu toate acestea, aceste examene prezintă riscuri pentru femeia însărcinată și nu sunt efectuate de rutină. Testele de sânge non-invazive (test prenatal) pot fi, de asemenea, utilizate pentru diagnosticarea sindromului Turner. Cu toate acestea, acestea sunt foarte scumpe și, de asemenea, nu fac parte din diagnosticul standard.

După naștere, sindromul Turner se remarcă în special datorită stării scurte a fetelor afectate. Dacă se suspectează boala, trebuie efectuată o examinare pentru modificări fizice suplimentare. De asemenea, trebuie efectuate diagnostice suplimentare pentru a căuta malformații ale organelor interne (ecografie cardiacă, ecografie a tractului urinar).

De asemenea, poate fi determinată concentrația diferiților hormoni din sânge. În sindromul Turner, estrogenii sunt scăzute și hormonul luteinizant (LH) și hormonul stimulator al foliculilor (FSH) sunt crescute (hipogonadism hipergonadotrop).

Mai mult, celulele sanguine pot fi supuse unei analize cromozomiale și astfel poate fi detectat un cromozom X lipsă.

Recunosc sindromul Turner prin aceste simptome

Există o serie de simptome posibile care pot apărea cu sindromul Turner. Cu toate acestea, acestea nu apar toate și, de asemenea, nu întotdeauna în același timp. Unele simptome pot apărea și în funcție de vârstă.
Deja la naștere, nou-născuții atrag atenția datorită limfedemului spatelor mâinilor și picioarelor. Statura scurtă este de asemenea observată din timp. Fetele afectate ating de obicei doar o înălțime medie de 1,47 m.

Modificări fizice, cum ar fi:

• Malformații ale organelor interne (de exemplu, defecte cardiace, malformații ale rinichilor și ureterelor)

• Genitale subdezvoltate

• Osul metacarpial scurtat (IV metacarpal os)

• Deformații ale toracelui (de exemplu, torace de scut)

• Linie de păr adânc pe gâtul gâtului

• Pterygium colli (pliere în formă de aripă pe partea gâtului)

• O mulțime de alunițe

• Osteoporoză timpurie

Dezvoltarea mentală este de obicei normală și nu există nicio reducere a inteligenței.

Lipsa sau ovarele nederactive la adolescență duce la absența pubertății și a menstruației (amenoree primară). Femeile cu sindrom Turner sunt de obicei infertile.

De asemenea, v-ar putea interesa: Aceste simptome vă ajută să recunoașteți sindromul Klinefelter!

tratament

În tratamentul sindromului Turner este necesară cooperarea multor specialiști precum pediatri, endocrinologi (specialiști în tratamentul hormonilor), ginecologi și medici generaliști. Doar terapia simptomatică este posibilă.

Statura scurtă trebuie tratată precoce cu hormoni de creștere sub formă de injecții sub piele. În cel mai bun caz, acest tratament poate crește dimensiunea cu șase până la opt centimetri.

La vârsta de aproximativ 12 ani, pubertatea indusă de medicament este inițiată de preparate de estrogen și progesteron. Estrogenii sunt luați în mod regulat timp de trei săptămâni după faza de inducție. Urmează o pauză de o săptămână. Un ciclu normal este astfel imitat și apare sângerarea menstruală, iar organele genitale externe se dezvoltă regulat. Terapia cu estrogeni este continuată pe viață, de asemenea pentru a preveni osteoporoza.

Boala și simptomele ei pot fi foarte stresante pentru persoanele afectate. Prin urmare, psihoterapia începută devreme poate fi de ajutor.

Durata / prognoza

Deoarece sindromul Turner este incurabil, fetele și femeile afectate vor fi însoțite de boală pentru tot restul vieții.

Examinările medicale periodice sunt importante, deoarece există un risc crescut de diferite boli. Acestea includ: hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, obezitatea, osteoporoza, bolile glandei tiroide și bolile tractului gastro-intestinal. Din cauza acestor boli, fetele cu sindrom Turner au o speranță de viață care este cu aproximativ 10 ani mai mică decât cea a oamenilor sănătoși.

În majoritatea cazurilor, sarcina nu este posibilă din cauza infertilității existente. Sarcina este posibilă numai la pacienții care au un set de mozaic de cromozomi. Totuși, acest lucru este asociat cu multe riscuri, iar frecvența avorturilor premature și greșite este semnificativ crescută.