Sindromul Angelman

Ce este sindromul Angelman?

Sindromul Angelman este o tulburare genetică care provoacă dizabilități mentale și fizice. Caracteristic bolii sunt în primul rând tulburarea de dezvoltare a vorbirii și fericirea excesivă din partea celor afectați.

Sindromul Angelman apare la băieți și fete și afectează aproximativ 1-9 la 100.000 de nașteri la nivel mondial. Are similitudini cu sindromul Prader-Willi.

cauzele

Sindromul Angelman este cauzat de un defect genetic congenital. Este cauzată de așa-numita deleție maternă pe cromozomul 15. Aceasta înseamnă că lipsește o bucată de cromozom 15 moștenită de la mamă. De regulă, această ștergere nu este moștenită, ci apare spontan (nouă mutație).

Citiți mai multe despre acest subiect la: Aberația cromozomială - ce este?

diagnostic

Diagnosticul sindromului Angelman nu se face adesea până la vârsta de trei până la șapte ani. Simptomele sunt deseori interpretate greșit ca o formă de autism.
Anomalii în special în dezvoltarea limbajului, dezvoltarea fizică și aspectul caracteristic al celor afectați sugerează suspiciunea sindromului Angelman. Un diagnostic fiabil poate fi făcut doar printr-un test genetic, în care poate fi detectată ștergerea de pe cromozomul 15.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Testarea genetică

Recunosc sindromul Angelman după aceste simptome

În cazul sindromului Angelman, o dezvoltare întârziată, atât motorie, cât și mentală, este vizibilă chiar și în copilărie. Cei afectați suferă de o dizabilitate intelectuală. Dezvoltarea limbajului, în special, rămâne la un nivel foarte scăzut. Cu toate acestea, înțelegerea limbajului nu este deranjată.

Persoanele cu sindrom Angelman suferă de hiperactivitate, neliniște și un impuls crescut de mișcare. Reflexele sunt, de asemenea, sporite. Tipice sunt un model de mers nesigur, agitat și tulburări de echilibru.

Majoritatea pacienților cu sindrom Angelman suferă de forme severe de epilepsie. Curbura coloanei vertebrale (scolioza) este, de asemenea, frecventă.

Caracteristic este, de asemenea, o fericire pronunțată, cu râsuri frecvente nefondate. Cei afectați râd mai des atunci când sunt entuziasmați.

În ceea ce privește aspectul, se evidențiază un cap mic, un spate plat al capului, o gură mare, o bărbie proeminentă și un strabism. Pielea persoanelor cu sindrom Angelman este adesea foarte ușoară.

tratament

Sindromul Angelman este incurabil și nu există o terapie specifică. Prin urmare, terapia este pur orientată spre simptome.

Cu ajutorul logopediei, cei afectați pot învăța un limbaj al semnelor pentru a permite o mai bună comunicare cu mediul lor. Fizioterapia și terapia ocupațională sunt, de asemenea, recomandate pentru a promova dezvoltarea motorie.

Dacă este prezentă epilepsie, trebuie inițiată terapia antiepileptică.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Medicamente pentru epilepsie

Durata / prognoza

Nu există nici un remediu pentru sindromul Angelman. Cu toate acestea, nu există nici o speranță de viață limitată.

Cu toate acestea, autonomia completă, adică capacitatea de a duce o viață independentă, nu se realizează niciodată la persoanele cu sindrom Angelman. Ai nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții pentru a face față vieții de zi cu zi.