Anatomie-Lexicon

Aberația cromozomială - ce înseamnă?

Introducere - ce este aberația cromozomială?

O aberație cromozomială descrie o abatere de la configurația normală a cromozomilor umani. Un set normal de cromozomi uman are 23 de perechi de cromozomi de același tip, care conțin întregul material genetic. O aberație cromozomială poate fi o abatere numerică, precum și o abatere structurală a setului de cromozomi.

Aberațiile cromozomiale sunt cauza cea mai frecventă a avortului prenatal. Cu toate acestea, există și forme de aberații cromozomiale care pot supraviețui, cum ar fi sindromul Down (Trisomia 21) sau sindromul Klinefelter (Sindrom XXY).

O aberație cromozomială poate fi recunoscută prin crearea unei cariograme. Acest lucru poate fi comparat cu o cariogramă sănătoasă, astfel încât abaterile sunt observate imediat.

Citiți mai multe despre acest aspect: Mutație cromozomială

Care sunt aberațiile cromozomiale numerice?

Aberațiile cromozomilor numerici descriu un set de cromozomi care au un număr diferit de cromozomi. Cromozomii individuali pot fi dublați sau lipsiți (aneuploidy) sau setul complet de cromozomi să fie duplicat (poliploidie).

Cea mai cunoscută și mai răspândită aberație cromozomială numerică este trisomia 21 (Sindromul în jos). În această boală, cromozomul 21 este prezent în trei exemplare. Șansa de a avea un copil cu trisomie 21 crește odată cu vârsta mamei. Copiii cu sindrom Down nu reușesc:

Mic de statura
Brazde cu patru degete
Axele pleoapelor (mongoloide) care se extind oblic spre exterior
scăderea abilităților motorii și a inteligenței

Retardul mental diferă în special la pacienții individuali, astfel încât tratamentul, asistența și îngrijirea individuală sunt în prim plan.

Speranța de viață este redusă minim doar prin trisomie 21. Acesta este cazul altor forme de trisomie, cum ar fi trisomia 13 (Sindromul Patau) și trisomie 18 (Sindromul Edwards) nu așa, aici speranța de viață este mai mică de un an.

Alte aberații cromozomiale numerice care afectează cromozomii sexuali sunt sindromul Klinefelter și sindromul Ullrich-Turner.

Sindromul Klinefelter afectează bărbații. În loc de unul, au doi cromozomi X. Cel mai vizibil simptom este statura înaltă cauzată de lipsa de testosteron.
Mai multe informații găsiți la adresa: Sindromul Klinefelter

În sindromul Turner, femeile afectate nu au un cromozom X. Din cauza lipsei de estrogen și a gestagenului, țesutul conjunctiv crește prin ovare, iar femeile rămân sterile pe viață.

Citiți mai multe despre acest aspect: Sindrom jos și Trisomia 13 la copilul nenăscut

Ce sunt aberațiile cromozomiale structurale?

Aberațiile cromozomiale structurale sunt abateri de la cromozomi în ceea ce privește structura lor. Spre deosebire de aberațiile cromozomilor numerici, se păstrează numărul normal de cromozomi (23 de perechi omoloage, un total de 46 de cromozomi). Există mai multe forme de aberații cromozomiale structurale, cum ar fi:

Ștergere: în cazul ștergerii, o secțiune a cromozomului și, astfel, o parte din materialul genetic este pierdută. Acesta este un exemplu de astfel de boală Sindromul țipătului de pisică. Astfel de copii se remarcă prin țipete cu adâncime mare, sunt adesea cu o statură scurtă, au mușchii slab dezvoltați și un cap mic.
Sindromul Wolf-Hirschhorn este, de asemenea, cauzat de o ștergere. Această boală se caracterizează prin numeroase atacuri epileptice la pacient.
TRADUCERE: O altă aberație cromozomială structurală este translocarea. Aici un segment de cromozomi este mutat la un alt cromozom neomolog. Se face apoi o distincție între o translocare reciprocă și una nereciprocă.
INVERSIE: Inversiunea descrie o aberație cromozomială structurală în care un segment de cromozomi este inversat.

În general, se face o distincție între o modificare cromozomială echilibrată și dezechilibrată în aberațiile cromozomiale structurale. Cel echilibrat nu are o valoare a bolii pentru purtător, în timp ce cea neechilibrată duce la simptome fizice.

de asemenea poti fi interesat de: Set cromozomial

Cauzele aberației cromozomiale

Există diferite cauze ale aberațiilor cromozomiale numerice și structurale. Aberația cromozomilor numerici are un număr diferit de cromozomi, dar cromozomii înșiși arată normal.

La un aneuploidy dacă cromozomii singuri sunt dublați sau lipsiți, de exemplu în trisomia 21. Cea mai frecventă cauză a acesteia este o non-disjuncție (Non-separare) a cromozomilor în timpul meiozei. Meioza are funcția de a produce celule germinale. Acestea conțin un singur cromozom ca material genetic, care este disponibil pentru fertilizare.

Dacă cromozomii omologi nu sunt separați (Meiosis I.) sau o ne-separare a cromatidelor surori (Meiosis II), există două cromatide în celula germinativă. Dacă această celulă de ou este fertilizată, celula are în total trei cromatide și se vorbește despre una Trisomia.

În cazul aberațiilor cromozomiale structurale, cauza nu se află în diviziunile meiozei. În acest tip de aberații cromozomiale, setul de cromozomi este format din cele 23 de perechi de cromozomi omologi dorite, deși cromozomii individuali au o structură diferită.

Această deviere poate fi, de exemplu, mutațiile genice deja descrise mai sus:

Ștergere (o bucată din cromozom lipsește)
Duplicare (o bucată din cromozom este duplicată)
Translocare (o parte dintr-un cromozom a fost încorporată într-un alt cromozom)

Cauza acestor abateri este, de obicei, o traversare defectuoasă în timpul meiozei. A doua cauză este o reparație defectuoasă a pauzelor cu dublu fir în genom.

Asta ar putea fi interesant și pentru tine: Diviziunea nucleului celular

Care este testul de aberație cromozomială?

Există diverse teste care pot fi utilizate pentru a detecta aberațiile cromozomiale la copilul nenăscut. Cu toate acestea, există și așa-numitele teste de aberație a cromozomilor in vitro și in vivo care sunt utilizate în toxicologie.

Test de aberație cromozomială in vitro

Testul de aberație al cromozomilor in vitro presupune tratarea unei culturi celulare cu o substanță care este suspectată de a provoca aberații cromozomiale. Cultura celulară este formată din celule care provin de la mamifere. De exemplu, sunt posibile celule de la șoareci sau limfocite din sângele uman.

Aceste celule sunt cultivate pentru a crește în condiții optime. În continuare, acestea sunt tratate cu substanța de examinat. De exemplu, poate fi o substanță dizolvată care se adaugă la cultura celulară.

După un anumit timp de expunere, celulele sunt apoi examinate la microscop. În special, unul privește cromozomii din metafază și îi verifică dacă există modificări.

De asemenea, este util să se creeze o cultură de control care nu a fost tratată cu substanța de testat. Folosind acest control, seturile de cromozomi pot fi mai bine comparate unele cu altele.

Test de aberație cromozomică in vivo

Testul de aberație al cromozomilor in vivo este similar cu testul in vitro, cu diferența că substanța de testat este introdusă direct în măduva osoasă a mamiferului viu. Acest lucru a creat condiții realiste, deoarece substanța se află în organism.

Tot aici, setul de cromozomi este verificat pentru abateri. Aceste două metode pot fi folosite pentru a testa substanțele pentru efectul mutagen.

Ce teste există?

Există mai multe teste care pot fi utilizate pentru a examina aberațiile cromozomiale. Pe de o parte, există opțiuni de examinare care pot fi utilizate pentru a testa dacă o substanță (de ex. nicotină) Declanșează aberațiile cromozomiale și crește astfel șansa de a dezvolta cancer. Aceste teste sunt numite In vitro- și Teste de aberație cromozomială in vivo și sunt realizate de toxicologi.
Cu toate acestea, există și teste care pot fi făcute la gravide pentru a verifica dacă copilul nenăscut are o aberație cromozomială. Există mai multe opțiuni aici.

Prima opțiune este analiza cromozomilor, care este și astăzi standardul de aur. Ca material de testare poate fi folosit lichid amniotic sau sânge de cordon ombilical. Atât aberațiile cromozomiale numerice, cât și structurale pot fi diagnosticate la microscop.

A doua opțiune ar fi o ecografie simplă, care poate detecta adesea o modificare a cromozomilor. Un semn al unei afecțiuni cromozomiale este absența osului nazal.

Un alt test care necesită mai puțin timp decât analiza cromozomilor (Durata: cca câteva zile) este testul FISH (Durata: maxim 2 zile). Cu ajutorul testului FISH (Test de fluorescență în hibridizare in situ) cromozomii 13, 18, 21 și cromozomii X și Y din materialul fetal (de exemplu. Lichid amniotic) sunt afișate în culori. O aberație cromozomială numerică poate fi astfel determinată prin simpla numărare.

Ați putea fi, de asemenea, interesat de subiect: Sarcinile nucleului celular

CLINIC: Ce boli sunt cauzate de aberațiile cromozomiale?

Aberațiile cromozomiale sunt responsabile pentru un număr mare de avorturi spontane înainte de naștere și pentru multe boli. Dintre toate, cinci sunt mai răspândite.

Sindrom jos:

Cel mai cunoscut dintre ei este trisomia 21, mai cunoscut sub numele de sindrom Down. Acești copii ies în evidență datorită staturii scurte, brazde cu patru degete de pe mâini și adesea slabă inteligență. Cu toate acestea, cu un tratament și sprijin bun, au o speranță de viață aproape normală.

Sindromul Patau vs. Sindromul Edwards:

Bolile de trisomie includ, de asemenea, sindromul Pätau (trisomia 13) și sindromul Edwards (trisomia 18), speranța de viață pentru ambele boli fiind mai mică de un an.

Sindromul Klinefelter:

Ca și trisomiile, sindromul Klinefelter este o aberație cromozomială numerică. În această boală, pacienții de sex masculin au un cromozom X suplimentar și se remarcă pentru statura înaltă pronunțată.

Sindromul Ullrich Turner:

În schimb, sindromul Ullrich-Turner nu are un cromozom X, astfel că acești pacienți au doar 45 de cromozomi în total. Pacientele de sex feminin au organe genitale malformate și rămân sterile pe viață.