Deficitul de proteine ​​C

General

Conform termenului Deficitul de proteine ​​C se înțelege unul tulburare de coagulare congenitală sau dobândită, în care coagularea este crescută din cauza lipsei de control din partea proteinei C și se execută uneori necontrolat.
Acest lucru este valabil cu unul risc crescut de formare de cheaguri de sânge în cele mai mici vase de sânge (capilarele) mână în mână ce să Lipsă de oxigen si Moartea țesutului poate conduce.
Consecințele variază de la Roşeaţă peste Necroza pielii pâna la Insuficiență multiplă de organceea ce este fatal dacă este lăsat netratat.

Elementele de bază

Capacitatea sângelui uman de a se coagula în caz de vătămare sau traumă este o proprietate vitală.
Împiedică sângerarea internă și externă și funcționează, dacă este necesar cascadă complicată cu 13 așa-numiți factori de coagulare din.
Cu toate acestea, pentru ca sângele să nu se coaguleze în mod neintenționat în zonele neinfectate, este supus coagulării în diferite locuri controale precise. Una dintre ele conține proteina C. Proteina C este a proteine ​​făcute în ficatcare trebuie să fie prezent în sânge într-o anumită cantitate.
Zonele neinfectate ale vasului activează proteina C pentru a forma proteina C activată (aPC), care la rândul ei se leagă de o altă proteină, proteina S și, împreună cu aceasta, inhibă factorii de coagulare 5 și 13.
Prin asta inhibitie poate Cascada nu expiră și a fluxul de sânge netulburat în vasul intact este garantată.
Acest sistem este mecanismul de reglementare al organismului principal pentru inhibarea coagulării.
Dacă această proteină C este prezentă într-o concentrație insuficientă, pacientul suferă de deficiență de proteine ​​C.

Citiți mai multe despre subiect aici: Coagularea sângelui

cauze

Așa cum am menționat mai sus, se face o distincție între deficiența de proteine ​​C cauze congenitale și dobândite.
Dintre deficiență severă de proteine ​​C congenitale este din fericire unul boală extrem de rară cu o apariție statistică a populației de aproximativ 1: 30.000. Unul este responsabil pentru deficiența de proteine ​​C Mutația genei proteice C (gena PROC) pe ADN. Acest lucru poate fi transmis și copiilor. Acest lucru crește riscul pentru copiii părinților bolnavi de a dezvolta, de asemenea, un deficit de proteine ​​C.
Un tip 1 se diferențiază de un tip 2, în funcție de concentrația din sânge și capacitatea de a-și îndeplini sarcinile.
Dintre Deficitul de proteine ​​C de tip 1 se caracterizează prin faptul că proteina are ambele funcții și, în același timp, redusă semnificativ în cantitatea prezentă în sânge (deficiență de proteine ​​C reale).
În schimb, pacientul are Deficitul de proteine ​​C de tip 2 proteine ​​aproape suficiente, dar nu își poate face treaba (Defect proteic C).
Ambele tipuri pot uneori provoacă simptome masive și chiar a fi mortal.

De cealaltă parte sunt acelea cauze dobânditeceea ce poate duce la un deficit de proteine ​​C. Aici sunt primare alte imagini clinice sau situații de sănătate responsabil pentru deficiență, care apare apoi secundar și poate fi de obicei eliminată prin tratarea bolii de bază. Practic a scăderea producției sau creșterea consumului de proteine ​​C a fi responsabil. Cauzele tipice dobândite sunt Boală de ficat, locul în care se formează proteina C, cum ar fi Ciroza ficatului, Fibroza hepatică sau unul inflamația virală a ficatului (hepatită). De asemenea Tumori care distrug țesutul hepatic, poate duce la deficiență de proteine ​​C în stadii tardive.
În plus, a provocat un Tratamentul cu anticoagulante Cum Marcumar o deficiență de proteine ​​C, motiv pentru care este esențial la începerea tratamentului cu Marcumar administrată heparină suprapusă timp de câteva zile trebuie să devină. Pentru a forma proteina C este Vitamina K necesar. În consecință, o deficiență de vitamina K datorată malnutriției sau malnutriției duce, de asemenea, la o deficiență dobândită de proteine ​​C. Un consum crescut, care duce la o deficiență de proteine ​​C, este în special o imagine septicemie. O sepsis este a tablou clinic severîn care devine a Potop de sânge și astfel corpul cu agenți patogeni bacterieni.

Simptome

Simptomele deficitului de proteine ​​C depind puternic de activitatea proteinei și de concentrația acesteia în sânge. Severitatea reclamațiilor este strâns legată de valorile măsurate.
Valorile ușor reduse sunt observate clinic numai în cazuri rare.
În forma severă, atât congenitală, cât și dobândită, apar diverse simptome, care prin Microtrombose în cele mai mici vase de sânge din piele și organe apariție. În primul rând este vorba hemoragii mici, punctiforme pe piele, care nu poate fi împinsă sub presiune (petechiae). În cursul următor, acestea devin plate și se curg unele în altele. Această apariție devine tehnică Purpura fulminans numit. Pe măsură ce capilarele care furnizează oxigen pielii devin din ce în ce mai înfundate cu mici cheaguri de sânge, se continuă să se dezvolte Moartea pielii (Necroza pielii), Ce Durere cauzate. Acești microthrombi se găsesc, de asemenea, în toate organele și provoacă astfel cursul greu la care poate duce o deficiență de proteine ​​C Îngrijirea cu mai multe organe, Amputări ale părților corpului și netratat poate duce și la moarte poate sa.

La deficit de proteine ​​C congenitale veni la nou-născut a crescut tromboză venoasă înainte, adică cheaguri de sânge în vene mai mari. Copiii au un risc mai mare de așa-numită tromboză atipică în creier sau intestine.

diagnostic

Diagnosticul deficienței de proteine ​​C nu este atât unul clinic, ci mai ales un diagnostic laborator. Dupa o colectarea normală de sânge poate sângele pornit Analiza concentrației proteinei C și a activității acesteia deveni. În primul rând, activitatea proteinei este măsurată în%, cu Interval normal pentru adulți între 70 și 140% măsurată de activitatea medie la oameni sănătoși.
Din 20-25% a calca simptome severe care au nevoie de tratament. Într-un pas suplimentar puteți utiliza Determinați numărul de proteine ​​C din sânge. Acest lucru are sens numai dacă ați observat anterior o activitate scăzută sau pacientul suferă de simptome compatibile cu deficiența de proteine ​​C. Aici se află Interval normal la 2-6 mg / l pentru adulti.
O deficiență de proteină C este diagnosticată atunci când activitatea scade sub 70%, după care se face o diferențiere în tipul 1 (redus) și tipul 2 (normal) pe baza concentrației de sânge.
Pentru a exclude și clarifica cauzele dobândite și reversibile, Starea ficatului la fel de posibil medicamente luate să fie clarificat. O determinare a vitaminei K poate fi de asemenea utilă.

terapie

Cea mai bună terapie directă pentru deficiență severă de proteine ​​C, care poate deveni vizibilă și pentru prima dată la vârsta adultă, constă în administrarea de proteină concentrată C peste infuzie direct în ciclu. Acest lucru corectează direct deficiența și ajută la refacerea microcirculației în capilare.
Acest lucru este înainte mai ales la nou-născuți cu deficit de proteine ​​C congenitale singura modalitate de a preveni un rezultat fatal.

Administrarea heparinei, un alt inhibitor al coagulării, este o măsură rapidă pentru menținerea unui anticoagulant în perioada deficienței de proteine ​​C.

Este cel puțin la fel de important Tratamentul unei cauze primare potențial reversibile. Aceasta include faptul că are Sepsisul sub control rapid sau dacă se utilizează medicația greșită, substanțele care inhibă formarea proteinei C sunt întrerupte. De asemenea, trebuie abordate bolile hepatice, deoarece este formată proteina C.

rezumat

La Deficitul de proteine ​​C este o boală rară congenitală sau dobândită, care este asociată cu o tendință crescută de formare a cheagurilor de sânge.

Această tendință la tromboză poate duce la microtrombi și necroză a pielii, ocluzia arterelor importante Afectarea ficatului, Ulcerații gastrice și accidente vasculare cerebrale și, în cazuri netratate, insuficiență multiplă de organ și moartea pacientului. Proteina C este o proteină produsă în ficat, care blochează în mod normal cascada de coagulare cu proteina S și, astfel, împiedică formarea de coagulare inutilă și formarea cheagurilor de sânge.
Cu toate acestea, dacă există o deficiență în proteina C sau proteina S (din motive genetice sau din alte motive)vă rugăm să consultați: Protein S Magel), acest lucru duce la formarea de cheaguri neinhibate, care la rândul său vine Tromboză și embolii merge mână în mână.

Cauzele tipice ale unei deficiențe dobândite de proteine ​​C includ ciroza ficatului Insuficiență hepatică sau intoxicații sanguine (septicemie) în contextul meningitei netratate; asa numitul Sepsis meningococic. Acest lucru duce la un consum enorm și, prin urmare, la o lipsă de enzime anticoagulante, cum ar fi proteina C și S. O deficiență de proteină C poate pune viața în pericol, în special la femeile însărcinate.

Deficiență de proteine-C și sarcină

Studiile au arătat că femeile însărcinate prezintă un risc de cinci ori mai mare decât femeile care nu sunt gravide Tromboză a avea.

Motivul pentru aceasta este pe de o parte fluxul mai lent de sânge în vasele femeilor însărcinate, iar pe de altă parte concentrațiile modificate de enzime de coagulare a sângelui. Enzime anticoagulante cum ar fi Proteina C și proteina S scad, în timp ce cele care promovează coagularea sângelui cresc. Femeile care au, de asemenea, o tendință genetică sau dobândită la tromboză se confruntă mai frecvent cu tromboză și embolie.
Complicații ale sarcinii, cum ar fi preeclampsia și sindromul HELLP, pot de asemenea să rezulte din deficit de proteine ​​C. Acestea sunt două boli tipice și temute în timpul sarcinii, printre care se numără și cauzele este o tulburare de sângerare (de exemplu, deficit de proteine ​​C și S). În cazuri grave, aceste boli pot fi însoțite de embolii, tulburări circulatorii și avorturi infantile, insuficiență hepatică și deces.

Pentru a preveni aceste complicații, femeilor cu risc sunt recomandate să poarte ciorapi de compresiune în timpul și după sarcină. Terapia suplimentară cu injecții cu heparină este recomandată femeilor care au avut deja o tromboză sau au fost diagnosticate cu o tulburare de sângerare.