Sindromul Klinefelter

Ce este sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter apare la aproximativ fiecare 750 de oameni. Este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale congenitale în care bărbații afectați au unul prea mulți cromozomi sexuali. În cea mai mare parte au cariotipul 47XXY în locul celor obișnuite 46XY.

Dubla X din setul de cromozomi duce la un deficit de testosteron, care continuă să provoace simptome tipice ale sindromului Klinefelter. Aflați mai multe despre asta.

Citește și: Ce este sindromul Turner?

Ce cauzează sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter nu este o afecțiune transmisă de la părinți la copii.
Apare destul de accidental printr-o perturbare în timpul meiozei. Acest lucru creează spermatozoizi și celule de ou. În meioză, este important ca un cromozom să fie distribuit între celulele spermei masculine și feminine. Totuși, nu este cazul sindromului Klinefelter. Fie spermatozoizii, fie ovulul au un cromozom X suplimentar. În timpul fertilizării, acest lucru duce la un cromozom sexual care se află prea mult. Aceasta se mai numește și aberație cromozomială. Tabloul clinic se manifestă doar la bărbații care au în cea mai mare parte cariotip 47XXY în loc de 46XY.
Cromozomii X suplimentari duc la un deficit de testosteron, care are consecințe suplimentare.

Citiți mai multe despre cauza sindromului Klinefelter la: Aberația cromozomială - ce este?

Sindromul Turner este o boală care se bazează, de asemenea, pe un număr modificat de cromozomi. Citiți mai multe despre acest lucru la: Sindromul Turner

Sindromul Klinefelter este ereditar sau contagios?

Sindromul Klinefelter este o boală cromozomială congenitală. Cauza bolii este o perturbare în timpul maturării spermei și celulelor ovulului - numită și meioză. Cromozomii nu sunt distribuiți exact uniform, deci un spermatozoid sau ovul conține un cromozom X suplimentar.

Sindromul Klinefelter nu este o boală care este transmisă de la părinți la copii. Se naște din întâmplare. Deci nu este nici ereditară, nici contagioasă.

De asemenea poti fi interesat de: Boli genetice ereditare

Aceste simptome ar putea indica sindromul Klinefelter

Simptomele tipice care apar în sindromul Klinefelter sunt cauzate de lipsa de testosteron. De obicei, arată așa:

• Testicule mici: Adesea, un testicul nedescris apare mai întâi la început, care poate fi unilateral sau bilateral. Majoritatea adulților cu sindrom Klinefelter au testicule mici.
  Citește și: Testicul mic - care este cauza?

• Penisul mic: în plus, cei afectați au de obicei un membru mic. Lipsa spermatozoizilor poate duce și la infertilitate.
  De asemenea poti fi interesat de: Infertilitate la bărbați

• Mărirea sânilor: bărbații afectați au de obicei mărirea sânilor. Aceasta se mai numește ginecomastie.
  Mai multe despre acest subiect puteți găsi: Ginecomastia - Mărirea glandei mamare la bărbați

• Modificări ale masei musculare și a grăsimii: testosteronul sprijină construirea mușchilor. În sindromul Klinefelter, nivelul scăzut de testosteron duce la reducerea masei musculare în favoarea masei grase. Persoanele afectate au depuneri de grăsime crescute și tind să fie supraponderale.

• Statura înaltă: din cauza lipsei de testosteron, plăcile de creștere se închid mai târziu, ceea ce duce la creșterea lungimii. Persoanele afectate sunt mai mari decât media.
  Mai multe informații despre acest subiect pot fi găsite la: Statura înaltă - ar trebui să știi asta!

Există, de asemenea, unele studii care sugerează probleme de comportament la bărbații cu sindromul Klinefelter. Conform studiilor, aproximativ 10% dintre cei afectați ar fi, de asemenea, predispuși la autism sau ADHD. În copilărie ar fi întârziată dezvoltarea limbii, precum și probleme de citire și învățare.

Citește și:

• Ce este Autismul?
• Acestea sunt simptomele ADHD
• Probleme în școală

Cursul bolii în sindromul Klinefelter

Încă de la început, cei afectați au adesea testicule nedescendente, un membru mic și slăbiciune musculară. Dezvoltarea limbii este de obicei întârziată. În copiii de școală pot apărea dificultăți de învățare și citire. În adolescență există de obicei un debut întârziat al pubertății, creșterea sânilor și o creștere puternică a lungimii. Adulții pot avea, de asemenea, disfuncție erectilă și impotență. În plus, dacă este lăsată netratată, obezitatea se poate dezvolta odată cu dezvoltarea diabetului zaharat 2 și a bolilor vasculare.

Diagnosticul sindromului Klinefelter

Sindromul Klinefelter poate fi diagnosticat în pântece prin examinarea lichidului amniotic sau prelevarea unui esantion din placenta. Diagnosticul poate fi apoi făcut folosind o probă de sânge în care este examinat setul de cromozomi. Cu toate acestea, este necesar un raport genetic uman.

De asemenea poti fi interesat de: Examinarea lichidului amniotic

Astfel este tratat sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter nu poate fi tratat din cauza principală. Tulburările din timpul meiozei nu pot fi inversate.

Cu toate acestea, deoarece majoritatea simptomelor sindromului Klinefelter se datorează nivelurilor scăzute de testosteron, terapia constă în furnizarea de testosteron din exterior. Aceasta este cunoscută și sub denumirea de substituție de testosteron. În funcție de ceea ce este de preferat, testosteronul poate fi aplicat sub formă de gel și tencuială sau sub formă de injecție la fiecare trei luni. Înlocuirea testosteronului este de obicei începută cu debutul pubertății și trebuie continuată pe viață.
Citiți mai multe despre acest subiect la: Tratamentul deficitului de testosteron

Conform studiilor, bărbații cu sindrom Klinefelter sunt adesea deficienți de vitamina D. Este recomandabil să verificați și să echilibrați periodic nivelul de vitamina D.
De asemenea, vă recomandăm: Deficitul de vitamina D - ar trebui să știți asta!

Deoarece persoanele afectate pot avea tulburări de dezvoltare a limbajului sau dificultăți de citire și învățare, terapia de vorbire și sprijinul la școală ar trebui să fie solicitate în consecință.
Citește și: Când are logopedie sensul?

Prognoza sindromului Klinefelter

Nu există niciun remediu pentru sindromul Klinefelter. Prin urmare, terapia prin administrare de testosteron ar trebui să fie pe tot parcursul vieții, deoarece fără tratament, speranța de viață a celor afectați poate fi redusă.
Motivul dat este că sindromul Klinefelter este mai mult asociat cu alte boli precum diabetul zaharat, boli vasculare și pierderea de oase.
De asemenea, bărbații cu sindrom Klinefelter au un risc de douăzeci de ori mai mare de a dezvolta cancer la sân decât alți bărbați.

Citește și: Cum recunoști cancerul de sân la bărbați?

Prin urmare, are sens perfect să consumăm testosteron artificial pe viață. Simptomele sindromului Klinefelter sunt adesea doar ușoare.
În plus, cei afectați pot duce adesea o viață independentă printr-un suport lingvistic adecvat, cum ar fi terapia de vorbire și sprijinul la școală.

De asemenea poti fi interesat de: Probleme la școală - ce vă poate ajuta?
Puteți afla mai multe despre substituția testosteronului pe viață la: Totul despre deficiența de testosteron