Gena cancerului de sân

Care este gena cancerului de sân?

Dezvoltarea cancerului de sân (Cancer mamar) poate avea multe cauze. În unele cazuri, acesta poate fi identificat într-o mutație genică.
Cu toate acestea, se crede că doar 5-10% din cazurile de cancer de sân se datorează unei cauze genetice ereditare. În acest caz, se vorbește de cancer de sân ereditar. Cea mai frecventă este o modificare a genei BRCA-1 sau BRCA-2. BRCA reprezintă BReast CAncer.

Ce influență are gena cancerului de sân asupra riscului cancerului de sân?

O mutație a genei BRCA-1 sau BRCA-2 crește cu până la 80% riscul de a dezvolta cancer mamar. În comparație, femeile fără mutație genică au un risc de 10% de a dezvolta cancer la sân până la vârsta de 85 de ani. Mai mult, vârsta de debut este redusă. În medie, purtătorii de gene dezvoltă cancer de sân cu aproximativ 10-20 de ani mai devreme decât femeile fără risc familial.
Boala apare adesea înainte de vârsta de 50 de ani. Notabil și un indiciu al mutației genice este o apariție bilaterală a cancerului de sân, precum și apariția la bărbați, care dezvoltă de obicei o variantă foarte agresivă.

Când există o mutație a genei BRCA1 sau BRCA2, nu numai că riscul de cancer mamar este crescut, dar și alte tipuri de cancer. Un accent deosebit trebuie pus pe cancerul ovarian (Cancer ovarian). Totuși, crește și riscul de cancer de colon, pancreatic, gastric și de prostată.

Cercetări mai recente descoperă treptat alte gene care pot duce la cancer de sân (de exemplu, RAD51C). Dacă există o mutație a genelor, de multe ori există mai multe cazuri de cancer de sân în familie, adesea cu un debut precoce al bolii la persoana respectivă.

Citiți mai multe despre acest lucru: Risc de cancer la sân

Ce este BRCA-1? Ce este BRCA-2?

Mutațiile genelor ereditare sunt prezente în toate celulele corpului de la naștere. Acestea sunt transmise prin intermediul celulelor germinale parentale, inclusiv genele BRCA-1 și BRCA-2. Dacă sunt intacte, au un efect protector asupra celulelor organismului. Se presupune că împiedică dezvoltarea cancerului în celule. Prin urmare, ele sunt numite "genele supresoare tumorale". Dacă gena BRCA nu funcționează corect, totuși, ea nu mai poate îndeplini funcția sa de protecție și riscul de a dezvolta cancer crește rapid.

Studiile privind creșterea riscului nu sunt ușoare. Ultimele cifre arată următorul risc crescut de mutație a genelor în BRCA-1:

• 72% risc de a dezvolta cancer de sân până la vârsta de 80 de ani. Moca BRCA-1 duce la cancer cu aproximativ 10 ani mai devreme în medie.

• 40% risc de a dezvolta un al doilea cancer de sân, pe de altă parte, în următorii 20 de ani

• 44% risc de cancer ovarian

În comparație, următoarea creștere a riscului rezultă dintr-o mutație BRCA-2:

• 69% risc de a dezvolta cancer mamar până la vârsta de 80 de ani

• 26% risc de a dezvolta un al doilea cancer de sân, pe de altă parte, în următorii 20 de ani

• 17% risc de cancer ovarian

Cifrele arată că o mutație a genelor înseamnă o creștere semnificativă a riscului pentru persoanele afectate. BRCA-1 prezintă în special un risc mare.
Prin urmare, este esențială o investigație detaliată și punerea la îndoială a posibililor purtători de gene. În special în caz de apariție crescută într-o familie (istoric familial pozitiv), cu debut precoce al bolii și progresie rapidă, persoanele trebuie examinate și urmărite cu atenție.

Vă interesează mai mult acest subiect? Atunci citiți următorul nostru articol de mai jos: Mutație BRCA - Simptome, cauze și terapie

Ce înseamnă pentru mine dacă am această genă?

Așa cum am menționat deja, femeile cu istoric familial pozitiv ar trebui monitorizate îndeaproape și eventual testate.
Înainte de a decide asupra diagnosticului genetic molecular, trebuie să cântărească pro și contra și să se ocupe de limitele diagnosticului și de consecințele posibile.
Consilierea psihologică poate fi de ajutor aici. Dacă decideți să faceți testul după perioada de răcire, membrul familiei care are cancer de sân și / sau ovarian este de obicei examinat mai întâi.

Pe lângă BRCA-1 și BRCA-2, examinarea include, de asemenea, alte opt gene și durează de obicei 6-8 săptămâni.
Dacă nu poate fi detectată nicio mutație genică, totuși, nu poate fi exclusă o boală ereditară, deoarece genele cunoscute și testabile până în prezent nu pot explica decât 35-40% din bolile familiale.

Dacă se găsește o mutație a genelor, se poate face un diagnostic al cancerului mamar ereditar și ovarian. Pentru persoana care este deja bolnavă, aceasta înseamnă un risc crescut de a dezvolta cancer din nou.
Ar trebui să urmeze metode intensificate de detecție timpurie și sfaturi privind măsurile operative. Următorii pași arată că diagnosticul unei mutații genice are consecințe pentru întreaga familie.

Rudele de gradul întâi au un risc de 50% de a fi, de asemenea, purtători de mutații. Dacă o mutație poate fi detectată la o persoană care nu a fost încă infectată, aceasta are un risc crescut de a dezvolta cancer. De asemenea, ea ar trebui să participe la metode intensificate de detectare timpurie și să solicite sfaturi despre o măsură operativă. Detectarea precoce include un examen de palpare șase luni și o ecografie a sânului, precum și o tomografie anuală prin rezonanță magnetică a sânului de la vârsta de 25 de ani. De la vârsta de 40 de ani, trebuie să aibă loc o mamografie regulată (examenul radiografic al sânului).

Posibilele măsuri chirurgicale menționate includ îndepărtarea profilactică a ovarelor și a trompelor uterine, precum și a glandei mamare. Îndepărtarea ovarelor după finalizarea planificării familiale (salpingo-oovarectomie care reduce riscul) reduce riscul de cancer ovarian cu aproximativ 95% și, de asemenea, riscul cancerului de sân.
O îndepărtare a glandei mamare reduce riscul de cancer de sân cu aproximativ 90%. Sânul poate fi reconstruit. Măsurile chirurgicale trebuie discutate în detaliu cu medicul curant și cântărite.

Dacă o persoană care solicită sfaturi care nu are mutații genice în familie nu are un risc mai mare decât populația generală.

Aflați mai multe despre acest subiect aici Screeningul cancerului de sân.

Ce costă un test genetic?

Testul genetic costă între 3.000 și 6.000 EUR, în funcție de sfera de aplicare. Cu toate acestea, dacă există suspiciuni justificate, companiile de asigurări de sănătate acoperă de obicei costurile. În peste 80% din cazuri, costurile sunt acoperite fără probleme.

Un istoric familial pozitiv contează ca o suspiciune justificată. Există multe constelații diferite. De exemplu, cel puțin trei femei din familie trebuie să aibă cancer de sân indiferent de vârstă, sau cel puțin două femei au cancer la sân dacă una are sub 50 de ani sau cel puțin două femei au cancer ovarian sau cel puțin un bărbat are cancer de sân.
Trebuie menționat că se vorbește doar despre membrii familiei, fie din partea maternă, fie din partea paternă. Recomandările sunt actualizate constant pe baza studiilor și ar trebui citite atunci când se ia în considerare un test genetic.

Citește și: Test genetic

Cum este moștenită gena cancerului de sân?

Moștenirea mutației BRCA-1 și BRCA-2 este supusă unei așa-numite moșteniri dominante autosomale. Aceasta înseamnă că mutația BRCA prezentă la un părinte are șanse de 50% de a fi transmisă urmașilor.
Acest lucru se întâmplă indiferent de sex și poate fi moștenit și de la tată. Dacă nu este detectată nicio mutație la cineva, nu o poate transmite.

Citiți mai multe despre subiect aici: Cancerul de sân este ereditar?

Cât de obișnuită este gena cancerului de sân în populație?

Mutația BRCA este foarte rară. Doar aproximativ una din 500 de persoane are o mutație în gena BRCA1 și doar una din 700 de persoane are o mutație în gena BRCA2.
Doar 5-10% dintre cancerele de sân pot fi identificate într-o cauză moștenitoare, o mutație BRCA-1 sau BRCA-2 fiind prezentă doar în 25% din cazuri