Anatomie-Lexicon

Mutația cromozomială

Definiție - ce este o mutație cromozomială?

Genomul uman, adică întregul genelor, este împărțit în cromozomi. Cromozomii sunt lanțuri ADN foarte lungi care se pot distinge unul de celălalt în metafaza diviziunii nucleului celular. Genele sunt aranjate pe cromozomi într-o ordine fixă.

Cu mutațiile cromozomiale există modificări microscopice vizibile în această secvență, care sunt cauzate de deteriorarea relativ mare a cromozomilor. Se poate face distincție între diferite forme ale acestui tip de daune. Unele forme rămân nedetectate, dar altele provoacă imagini clinice grave. Care boală se dezvoltă depinde de tipul de daune și de ce cromozom se află.

Cauze - de ce apar?

Mutațiile cromozomiale apar la jumătate dintre persoanele afectate de mutații care au apărut „de novo”. De novo înseamnă că mutația a apărut numai în celulele germinale ale părinților, adică celulele ovule sau spermatozoizii.

Anumite otrăvuri pot provoca mutații cromozomiale. Acești așa-numiți clastogeni determină ruperea cromozomilor, provocând diferitele forme de mutații ale cromozomilor.

Oamenii au două tipuri de cromozomi, unul matern și unul patern. Când se formează celula germinativă, se amestecă structura genetică maternă și paternă. Acest proces se numește „trecere”.

În mod normal, există doar amestecuri între cromozomi de același tip. În cazul mutațiilor cromozomiale, această încrucișare este defectă. În plus, părți ale unui cromozom sunt încorporate într-un cromozom care nu este de același tip. În plus, părțile cromozomiale pot fi încorporate cu susul în jos. Cu toate acestea, în unele cazuri, o secțiune a cromozomului dintr-o celulă germinativă este complet pierdută.

Cum recunoști o mutație cromozomială?

Dacă există malformații sau retard mental, se pot efectua analize cromozomiale pentru a confirma o cauză genetică. Pentru a efectua o analiză cromozomială, celulele sunt luate de la persoana respectivă pentru a examina cromozomii acestora.

Limfocitele, adică celulele apărării imune care circulă în sânge, sunt utilizate cel mai frecvent pentru analiză. Cu toate acestea, în principiu, pot fi utilizate toate celulele care au un nucleu celular.

Mutațiile cromozomiale sunt asociate cu modificări, dintre care unele pot fi văzute la microscopul cu lumină. Diferitele cromozomi au o formă foarte specifică.

În plus, o tehnică specială permite colorarea cromozomilor. Cu această colorare, se dezvoltă așa-numitele benzi. Prin identificarea benzilor specifice, se poate determina care dintre cele 23 de perechi de cromozomi este implicată. Această tehnică de bandă poate fi utilizată și pentru a detecta modificările cromozomilor respectivi.

Ce mutații cromozomiale există?

În cazul mutațiilor cromozomiale, se face distincția între diferite forme de mutație.

O secțiune a cromozomului a fost pierdută în ștergere. Cromozomul afectat este scurtat în punctul corespunzător. În cazul ștergerii, genele se pierd; efectele pot varia în funcție de secțiune.

Spre deosebire de ștergere, inserția implică inserarea unui segment de cromozom într-un alt cromozom. Dacă segmentul provine dintr-un alt nucleu celular, genele din acest segment sunt duplicate. Poate exista o supraproducție a produsului genetic.

În inversare, o secțiune este în cromozomul corect, dar în ordine inversă.

De asemenea, poate exista o duplicare, caz în care o parte a cromozomului este duplicată.

Cea mai importantă mutație cromozomială este translocația. Aici părți ale cromozomilor din 2 cromozomi diferiți își schimbă locurile. Dacă acest schimb nu este însoțit de o pierdere de gene, se vorbește despre una echilibrat Translocare. Purtătorii de translocații echilibrate nu prezintă de obicei nicio anomalie, dar au avort spontan mai frecvent. În plus, descendenții sunt adesea purtători mai dezechilibrat Translocații. În acestea, materialul genetic este pierdut și descendenții sunt restricționați.

Aflați ce modificări ale ADN în afară de mutații sunt frecvente la: Epigenetica

Ce este o translocare reciprocă?

În translocația reciprocă, părți din doi cromozomi diferiți sunt schimbate între ele. Cu translocarea reciprocă, este important ca conținutul total al materialului genetic din celulă să rămână același.

Cu toate acestea, cei afectați au probleme cu formarea celulelor germinale. Dacă există un cromozom în celula germinativă în curs de dezvoltare, în care a fost schimbată o bucată, atunci această celulă nu este viabilă.

Cu toate acestea, se poate întâmpla și ca cei doi cromozomi în care a fost schimbată o piesă să ajungă într-o celulă germinativă. Apoi, numai cromozomii normali ajung în cealaltă celulă germinativă care se formează. În acest caz, doar jumătate din celulele germinale nu pot supraviețui. Cealaltă jumătate conține un set normal de cromozomi.

Transocarea reciprocă poate duce la o varietate de boli genetice. Unul înainte de aceasta, de exemplu, este Lekemia mieloidă cronică, unde poate fi detectat un număr mare de cromozomi Philadelphia.

Sindromul Scream Cat

Sindromul plânsului de pisică, sau sindromul Cri-du-Chat, se numește așa deoarece copiii mici țipă foarte sus și arată ca pisici. Aceste țipete înalte sunt cauzate de o malformație a laringelui. Cauza sindromului plânsului de pisică este o ștergere pe brațul scurt al cromozomului 5.

Cei afectați sunt grav retardați și cu handicap mintal. Cu toate acestea, dizabilitatea intelectuală este foarte variabilă. Au un cap mic și creșterea lor este tulburată. Există și alte malformații fizice. Modificările organelor interne sunt foarte rare. Prin urmare, speranța de viață nu este restricționată semnificativ.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Sindromul Scream Cat

Ce este aberația cromozomială?

Aberația cromozomială este o modificare a cromozomilor care este vizibilă la microscopul luminos. În schimb, există mutații genetice, aceste modificări sunt mult mai mici și nu pot fi recunoscute decât printr-un diagnostic genetic mai precis.

Aberațiile cromozomiale pot fi împărțite în două forme. Există aberații structurale și numerice. Aberațiile structurale au fost discutate în acest capitol și sunt numite și mutații cromozomiale. Acestea sunt însoțite de o schimbare a cromozomilor.

Aberația numerică înseamnă că există un număr incorect de cromozomi. Cariotipul uman normal, adică numărul de cromozomi, este de 46, XY la bărbați și 46, XX la femei. Trebuie remarcat faptul că cromozomii sunt duplicați, singura excepție fiind cromozomii sexuali la bărbați. Cromozomii sexuali, care reprezintă singura diferență a genomului la bărbați și femei, sunt indicați prin litere.

În aberațiile numerice, cromozomii pot să apară mai frecvent sau să lipsească. Cel mai cunoscut exemplu este sindromul Down, trisomia 21, denumirea sugerând că cel de-al 21-lea cromozom este prezent de trei ori în loc de duplicat. Cariotipul unei persoane arată astfel: 47, XY + 21 pentru bărbați și 47, XX + 21 pentru femei.

Un exemplu al lipsei unui cromozom este sindromul Turner sau monozomia X, în acest caz lipsește un cromozom X, rezultând cariotipul 45, X0. Persoanele afectate sunt femei cu anumite anomalii fizice.

Puteți găsi mai multe despre acest subiect la: Aberația cromozomială - ce este?

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter nu este o mutație cromozomială. Mutațiile cromozomiale sunt însoțite de o schimbare a structurii. Numărul greșit de cromozomi este prezent în sindromul Klinefelter. Această modificare se numește aberație cromozomială numerică.

Sindromul Klinefelter poate afecta doar bărbații. În mod normal, bărbații au în plus față de ceilalți 44 de cromozomi (22 de cromozomi, fiecare în două exemplare), un cromozom X și un cromozom Y. În sindromul Klinefelter, există un cromozom X prea mulți.

Această schimbare are cel mai mare impact asupra organelor genitale. Cei afectați au testicule mici și, în majoritatea cazurilor, nu au producție de spermă funcțională, iar producția de testosteron este limitată.

Sindromul Klinefelter este adesea diagnosticat numai în contextul unei consiliere a fertilității.În marea majoritate a celor afectați, acesta rămâne nedetectat. Dezvoltarea sânilor poate apărea în timpul pubertății, iar părul corpului este de obicei doar rar. Cu toate acestea, cei afectați nu sunt restrânși în inteligența lor.

Informații suplimentare despre acest subiect pot fi găsite la: Sindromul Klinefelter

Ce este o mutație punctuală?

În cazul unei mutații punctuale, se vorbește despre o mutație a genelor care sunt prezente sub formă de ADN. ADN-ul este alcătuit din patru nucleotide diferite. În cazul unei mutații punctuale, o nucleotidă este schimbată cu alta. ADN-ul genelor este citit într-un proces complex. Produsul final al acestui proces este o proteină.

Ce proteină este produsă este determinată în esență de secvența nucleotidelor. Trei nucleotide consecutive determină ce aminoacid este atașat la lanțul proteic rezultat. Amalgamarea unui număr mare de aminoacizi devine apoi o proteină.

Dar dacă o nucleotidă este înlocuită de alta, se poate întâmpla ca un alt aminoacid să fie încorporat în proteină. Rezultatul este o așa-numită mutație cu sens. Proteina rezultată poate rămâne complet funcțională prin înlocuirea aminoacidului sau își poate pierde și funcția.

O altă posibilitate este de a încorpora un așa-numit codon stop. Un astfel de tip de mutație este cunoscut sub numele de mutație fără sens. Codonul stop marchează sfârșitul proteinei; dacă este inserată într-un loc greșit, proteina este incompletă.

Cu aceste forme de mutații punctuale, numărul de nucleotide care trebuie citit rămâne același. Aminoacizii corecți sunt încorporați înainte și după mutația punctuală. Prin urmare, „grila de citire” este păstrată. Mai grave sunt mutațiile în care o nucleotidă este încorporată sau îndepărtată, adică inserția sau deleția. Cu această mutație, după nucleotida lipsă sau încorporată, sunt combinate alte trei nucleotide, ceea ce înseamnă că sunt încorporați aminoacizi diferiți și se creează o proteină complet diferită.

Următorul nostru articol ar putea fi, de asemenea, de interes pentru dumneavoastră: Telomeri - Anatomie, funcție și boli

Fibroză chistică

Fibroza chistică este o boală care rezultă dintr-o mutație într-un canal de clorură. Aceste canale sunt importante pentru formarea mucusului în organism, deoarece apa poate scăpa în urma clorurii, făcând mucusul mai subțire.

Deși toate sistemele de organe sunt afectate de această boală, plămânii se află în prim-plan. Mucusul vâscos împiedică plămânii să își îndeplinească funcția de autocurățare.

Un mucus lichid subțire este condiția prealabilă pentru îndepărtarea agenților patogeni și a altor substanțe din plămâni. Lipsa curățării duce la creșterea pneumoniei. Acesta este unul dintre motivele pentru care cei afectați au o speranță de viață redusă drastic.

Mutația canalului se datorează unei mutații genetice. Aceasta înseamnă că secvența componentelor ADN din genă s-a schimbat. Mutația este mult mai mică decât mutațiile cromozomiale, dar cu consecințe foarte grave. Se cunosc sute de mutații diferite ale genei, toate ducând la disfuncționalitatea canalului.

Citiți mai multe despre acest sub: Fibroză chistică