Sindromul Ehlers-Danlos

Sinonime

EDS, sindromul Ehlers-Danlos-Meekeren, sindrom Van Meekeren, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dermatoliza, Cutis hyperelastica, „piele de cauciuc” etc.
Franceză: Laxité articulaire congénitale multiple
Engl .: sindromul Danlos, sindromul Meekeren-Ehlers-Danlos, sindromul Chernogubov, sindromul lui Sack, sindromul Sack-Barabas, sindromul Van Meekeren.
Rusă: sindromul Cernogubov

Definiție / introducere

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) rezumă un grup de genetici eterogeni Boli ale țesutului conjunctiv împreună, cauzate de tulburări în sinteza colagenului, o proteină structurală a Țesut conjunctiv, simptome caracteristice și caracteristice ale piele, Dezconectori și organe interne expoziţie.

frecvență

Sindromul Ehlers-Danlos este rar. Prevalența în totalul populației este de 1: 5000; 90% dintre ei sunt printre ei Tipurile I, II și III afectate (30% fiecare) și aproximativ 10% din tipul IV. Celelalte forme sunt rareori observate.
Tipuri I-III deveni dominanța autosomală moștenit, adică trebuie doar să existe o genă defectă pentru ca afecțiunea să apară. Ceilalți tipi vor autosomal recesivadică trebuie să existe două gene defecte sau X-linkedadică Transmiterea cromozomilor sexuali, moștenită.

istorie

aceasta a fost descrisă pentru prima dată Sindromul Ehlers-Danlos în an 1668 din Job Janszoon din Meekeren (1611-1666), chirurg din Amsterdam. Descoperise simptomul unei suprasolicitări anormale la un spaniol care-și putea trage pielea bărbiei până la ochi și peste piept. Cu toate acestea, nu a observat alte anomalii.

Primul 1891 a creat dermatologul Chernogubov o descriere completă a tabloului clinic incluzând implicarea articulară și vasculară, motiv pentru care în medicina rusă
Literatura tehnică până în ziua de azi numele „Sindromul Cernogubov” este comun.

Au urmat descrierile ulterioare 1901 de dermatologul danez Eduard Ehlers (1863-1937) și 1908 de către dermatologul din Paris Henri A. Danlos (1844-1912). Nu a fost până în 1933 asta „Sindromul Ehlers-Danlos” întrucât numele bolii prevalează.
1949 au existat pentru prima dată idei despre frecvența familială a bolii și 1972 a fost o eroare genetică legată de asta Sindromul Ehlers-Danlos descoperit. În 1986 a fost stabilită o clasificare preliminară în 10 tipuri, care a fost schimbată în 1997 într-o versiune simplificată cu subdiviziunea în șase tipuri principale.

cauze

Cauza bolii este a Defect genetic. Există o modificare (mutație) la genele care alcătuiesc proteina structurală colagenul descrie pe genomul uman, ADN-ul. Mutația duce la o structură modificată și / sau la o sinteză redusă a colagenului, ceea ce duce la o rezistență redusă a întregului țesut conjunctiv.
Ambii Tipurile I și II este o mutație a colagenului genic V, în care Tipuri IV o mutație în Colagen III.

Simptome

Datorită sintezei de colagen perturbate și reduse, Sindromul Ehlers-Danlos părțile corpului care sunt deosebit de bogate în țesut conjunctiv: piele, Dezconectori și Vase de sânge. Deoarece țesutul conjunctiv este lipsit de forță, este supraestimabil și se rupe foarte repede, ceea ce este valabil mai ales pentru vasele de sânge prea mici, dar uneori prea sângerare masivă poate conduce. O complicație importantă este formarea de bombă în vase, așa-numitele. anevrismele, cu riscul de rupere.

Simptom principal a pielii este cel mai pronunțat Cutisele hiperelasticepe partea de gât, peste Dezconectori și de asemenea în față poate fi ridicat până la 4cm sau mai mult. După ce a dat drumul, acesta reapare imediat la poziția sa de început, motiv pentru care a primit numele "Piele de cauciuc" purtare. În general, pielea este vizibil subțire (precum hârtia de țigară), moale și catifelată ("Piele de marshmallow").

Rănile prezintă vindecarea întârziată a rănilor, astfel încât suturile durează de 3 până la 4 ori mai mult pentru a se vindeca. Cele atrofice sau hipertrofice, cele inferioare se dezvoltă adesea din cusături cicatrice. În plus, există formarea de umflături cutanate (suculente) de piele (pseudotumoarele moluside) pe zonele puternic stresate ale corpului, cum ar fi Articulația genunchiului și a cotului, la formarea plăcuțelor de gleznă ("Tampoane cu noduri") pe Spatele mâinii și piciorului și a nodulilor de pe toc.

Articulațiile pot fi întinse (Hyperflexibility), adesea mobile în direcții nedorite și lipsite de rezistență din cauza ligamentelor articulare slăbite (Laxitatea ligamentară). Acest lucru poate provoca mișcări neobișnuite, cum ar fi cele de la care se poate aștepta "Contortionists" știe. Articulațiile tind să luxații (luxații) și malpoziții. Acestea sunt afectate în special umăr- și Articulațiile gleznei, rotula (tipsie), Articulația temporomandibulară (Articulația temporomandibulară) și mai rar asta Articulația cotului. Documentarea supramobilității articulațiilor (hipermobilitate) este realizată de către Scorul lui Beightoncare confirmă hipermobilitatea pe 5 din 9 puncte posibile.

Alte simptome ale articulațiilor sunt probleme articulare generalizate, dureri cronice de gât, mișcare- și Dureri la sold, Comun și Dureri muscularecare sunt greu de tratat. Uneori punctele de durere ("Puneți de ofertă"), care sunt definite ca o zonă care reacționează dureros la sarcini sub presiune de 4 kg sau mai puțin. În plus, există un risc crescut de fracturi din cauza masei osoase reduse combinate cu o structură osoasă anormală.
Datorită fragilității țesutului conjunctiv al vaselor de sânge, există o tendință pronunțată la hematoame, spontan sau ca urmare a unui traumatism,
în principal în zonele cu risc de rănire. Aceasta este urmată de un tipic în zonele afectate pigmentare brună.

După răniri, se observă o tendință de sângerare prelungită cu valori normale de coagulare. Fragilitatea vaselor de sânge mai mari poate fi declanșată de efort, accidente, sarcină sau naștere duce la sângerare masivă, care pune în pericol viața
Deoarece alte structuri de țesut conjunctiv sunt de asemenea inferioare, poate deveni și el măruntaie (Hernie / hernie inghinală)), curbura coloanei vertebrale (scolioză), Fisuri (ruperea) intestine si uter (Uter), sacs (anevrismul) a vaselor de sânge și constricția plămânilor din aer liber în piept (pneumotorax) vino.
În cazuri rare, modificările oculare sunt asociate cu EDS, cum ar fi astigmatismul (astigmatism) sau Stea verde (glaucom) a observa.

diagnostic

Diagnosticul se face pe baza aspectului clinic, a simptomelor și este completat de un examen familial (istoric familial). În plus, a Biopsia pielii în care țesutul pielii îndepărtat este examinat folosind un microscop electronic și se evaluează structura colagenului său. Diferențierea în diferite tipuri de Sindromul Ehlers-Danlos are loc prin analiza secvenței ADN-ului.

Clasificare / tipuri

Tip I, II: Tipul clasic; Moştenire: autosomal dominant; Principalele simptome: Hiperelasticitate și fragilitate a pielii, cicatrici atrofice, hipermobilitate articulară; Cauza: tulburare de formare a colagenului V

Tip III: Tipul hipermobile; Moştenire: autosomal dominant; Principalele simptome: hipermobilitate articulară generalizată, implicarea pielii (hiperelasticitate și / sau piele moale, vulnerabilă); Cauza: tulburare de formare a colagenului V
Citiți mai multe despre acest tip important la: Sindromul Ehlers-Danlos tip III

Tip IV: Tip vascular; Moştenire: autosomal dominant; Principalele simptome: piele subțire translucidă, rupturi ale arterelor, intestinelor și uterului, tendință accentuată la hematom; Cauza: tulburare de formare a colagenului III

Tip V: corespunde tipului I.

Tip VI: Tipul cifoscoliotic; Moştenire: autosomal recesiv; Principalele simptome: scăderea tensiunii a musculatură deja la naștere ("Sugar floppy"), dezvoltarea întârziată a reflexelor de susținere și susținere, îndoirea laterală a coloană vertebrală (Scolioza), Cauza de bază: Deficiență de hidroxilază de lisil

Tip VII A / B: Tipul artrocalastic; Moştenire: autosomal dominant; Principalele simptome: hipermobilitate generalizată severă a articulațiilor cu luxații repetate, luxație congenitală de șold bilateral; Cauza de bază: Tulburare de colagen de tip I

Tip VII C: Tipul dermatosparactic; Moştenire: autosomal dominant; Principalele simptome: fragilitate accentuată a pielii; Cauza de bază: Deficiența de peptidază N-terminal procollagen I

Terapie și profilaxie

Nici unul cauzal încă un terapie simptomatică este posibil în prezent, astfel încât profilaxia daunelor consecințe este în prim plan. Trebuie evitate vătămările și stresul mai mare asupra articulațiilor. Deci ar trebui să fie sigur sportcare sunt asociate cu un risc crescut de vătămare nu sunt exercitate. Datorită riscului crescut de complicații sarcină și naștere ambii Tipurile I, II, IV și VI este necesară o monitorizare atentă.

De asemenea, trebuie utilizat cu răceli terapie pentru suprimarea tusei și, în general, la Reglarea consistenței scaunului de respectat, există așa ceva Ruperea colonului (Ruptura de colon) și a pneumotorax poate fi evitat. Prin fizioterapie precoce, în special la copii, articulațiile supraextractabile pot fi stabilizate, ceea ce duce la ameliorarea simptomelor întregului sistem musculo-scheletic.
Răni trebuie avut grijă specială și operațiunile trebuie efectuate numai în situații de urgență, deoarece vindecarea rănilor durează de 3 până la 4 ori mai lent decât de obicei.

prognoză

Rabdator cu Sindromul Ehlers-Danlos au de obicei o speranță de viață normală. Cu toate acestea, boala este progresivă, deci duce la o deteriorare din ce în ce mai mare a sănătății. Rănile pielii și luxațiile articulare afectează calitatea vieții pacientului, în timp ce ruperea marilor vase poate pune viața în pericol.

Speranța de viață

Sindromul Ehlers-Danlos este o boală cronică pentru care încă nu există tratament cauzal și, prin urmare, nu există leac. Acest lucru înseamnă că, având în vedere starea actuală a tehnologiei medicale, nu există nicio modalitate de a face nimic în legătură cu cauzele sindromului Ehlers-Danlos și de a-l vindeca complet. Din păcate, încă nu se poate combate și trata simptomele care apar. Pacientul în cauză poate fi încurajat doar să acorde întotdeauna atenție în viața de zi cu zi, pentru a nu pune prea multă încordare pe articulații și pentru a evita rănile pielii, dacă este posibil. Intervențiile chirurgicale trebuie efectuate numai în caz de urgență și dacă nu există alternative adecvate.
În majoritatea cazurilor, acesta este progresiv, cu o agravare din ce în ce mai mare a simptomelor și a deficiențelor din viața de zi cu zi a pacientului. În funcție de tipul de boală, boala are efecte diferite asupra vieții celor afectați. Modificările articulațiilor duc uneori la osteoartrită și artrită în copilărie, astfel încât copiii învață ulterior să meargă și picioarele lor pot fi deformate. Odată cu riscul crescut de desprindere de retină sau hemoragie retinală, vederea este, de asemenea, compromisă.
Cât de puternic se manifestă în cele din urmă simptomele la fiecare individ depinde foarte mult de tipul sindromului Ehlers-Danlos și pot varia, de asemenea, foarte mult în cadrul subtipurilor individuale. Pentru majoritatea tipurilor de sindrom Ehlers-Danlos, speranța de viață este normală. La pacienții cu sindromul Ehlers-Danlos tip IV, care afectează vasele, speranța de viață este redusă semnificativ din cauza complicațiilor grave, cum ar fi riscul ruperii spontane a unei artere, în special a arterei principale (med. Lacrimă aortică) sau a colonului.
Este în jur de 37 de ani pentru femei și 34 de ani pentru bărbați.
O speranță de viață redusă poate fi, de asemenea, asumată cu sindromul Ehlers-Danlos tip VI.