Trombofilia

definiție

O trombofilie este una tendință crescută de formare a cheagurilor de sânge în vasele de sânge, adică în artere și vene.
Aceste cheaguri se mai numesc tehnic Tromboză cunoscut. Trombofilia poate fi genetică, adică înnăscut sau cauze dobândite stau la baza.

Cele mai frecvente sunt prezentate în textul următor.

Epidemiologie

În Europa și America Aproximativ 160 de persoane la 100.000 de locuitori suferă unul pe an tromboză în vene.

Riscul crește brusc odată cu vârsta.

cauze

Așa cum am menționat anterior, trombofilia poate genetic, atât de înnăscut și / sau factori dobândiți proprie ca cauză. Cele mai importante sunt prezentate mai jos.

Rezistența APC / factorul V (cinci) mutație Leiden

Factorul de coagulare V (citit cinci) este o parte importantă a noastră Sistem de coagulare.
Mai precis, face parte dintr-un așa-numit Cascadă de coagulare, care în cele din urmă provoacă trombocite, numite trombocitele agățați bine și astfel închideți o rană posibilă rapid și stabil.
Cu toate acestea, nu este important doar că formarea cheagului poate continua fără complicații. Este cel puțin la fel de important ca factorii de coagulare corespunzători, inclusiv factorul V, să fie inactivi redus altfel neinhibate și în locuri neintenționate Formarea cheagurilor de sânge, deci poate apărea tromboza.
Se vorbește apoi despre trombofilia bolii. Pentru inactivarea factorului de coagulare V este așa-numita proteină activată C (APC) responsabil. În cazul rezistenței APC, factorul de coagulare V este mutat; se vorbește despre o mutație a factorului V Leiden.
Această mutație face ca factorul V să fie rezistent, adică rezistent la proteina C activată și să poată neactivat cu consecințe corespunzătoare. Rezistența APC pentru până la 30% din tromboze poate fi găsită ca cauză, în special la pacienții mai tineri cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani.
Riscul de tromboză crește imens la femeile cu o mutație existentă atunci când o luați anti-contraceptive oralela fel ca pilulă (vezi: Riscul de tromboză al pilulelor).

Deficitul de proteine ​​C și proteine ​​S

Proteinele C și S sunt inhibitori endogeni coagulare de sânge, adică formarea de cheaguri.
Aceștia împart și inactivează anumiți factori de coagulare (factorul V / cinci și factorul VIII / opt) și astfel previn unul formarea excesivă de tromb / cheag.
Proteina C iată că dezbinare, Proteina S Enzimă auxiliară. O deficiență în una dintre cele două duce la o coagulabilitate crescută a sângelui cu formarea ulterioară a cheagurilor de sânge, adică trombofilie.

Defectele pot fi congenitale sau dobândite.
Un deficit congenital, moștenit este foarte rar. Simptomele apar foarte devreme, uneori în primele zile de viata vizibil.
O deficiență dobândită poate avea diverse cauze. Cele două cele mai importante sunt pe de o parte Boală de ficat, deoarece toți factorii de coagulare, dar și proteinele C și S sunt produse în ficat și, pe de altă parte, un consum crescut în contextul așa-numitelor sepsis bacterian, deci unul Intoxicații cu sânge cauzate de bacteriile din fluxul sanguin.

Deficitul de antitrombină

Antitrombina este ca proteina C și S una din ficat format inhibitor al coagulării sângelui. Inactivează diverși factori de coagulare și inhibă astfel coagularea și astfel formarea de tromboze. heparina crește efectul antitrombinei cu un factor de 1000, accelerând astfel inactivarea. Dezvoltat în acest fel heparina a lui proprietăți anticoagulante.

Mutația protrombinei

Protrombina este aceea prepress asa numitul Thrombins. Trombina este, de asemenea, un factor de coagulare, dar joacă, de asemenea, un rol cheie important în procesul global de coagulare, deoarece este capabil de alți factori de coagulare pentru a fi activat suplimentar și astfel creșterea coagulării și, ulterior, formarea cheagurilor. Dacă există o mutație a protrombinei, se produce mai multă protrombină decât organismul are nevoie de fapt. Acest lucru duce, de asemenea, la un atac crescut de trombină, cu rezultatul că sângele se poate coagula și formarea trombozei nu este verificată. Mutația protrombinei este după Rezistență APC a doua cea mai frecventă cauză a unui congenital, adică tendința moștenită la tromboză (trombofilie).

Anticorpi antifosfolipidici

Formează corpul nostru anticorp, adică anticorpi, împotriva structurilor sănătoase din corpul nostru, în locul, de exemplu, împotriva bacteriilor patogene sau virusurilor, asta este ceea ce numim unul Boala autoimuna. Practic, trupul se atacă singur.
Chiar și cu Anticorpi antifosfolipidici este un anticorp autoimun. Sunt direcționate împotriva așa-numitelor fosfolipide endogene. fosfolipidele sunteți grăsimicare, printre altele, joacă un rol important în coagularea corpului nostru. Dacă anticorpii atacă aceste structuri, acest lucru duce la Aglomerarea trombocitelor de coagulare (trombocitele) și apoi pe tromboze și embolii.
Adesea, acești anticorpi pot apărea în contextul altor boli autoimune, cum ar fi cu așa-numitele colagenoza, poate fi găsit aici în special în cazul lupusului eritematos și al bolilor reumatice din organism. De asemenea, legat de boli tumorale maligne și infecţii formarea acestor anticorpi este posibilă.

Trombocitopenie indusă de heparină

Cu această boală se întâmplă paradoxal după darul lui heparina inițial la aglomerarea excesivă a trombocitelor cu constipație ulterioară, în special mici artere și capilare. Heparina formează un complex cu un mesager de coagulare.
Se ajunge la crearea Anticorpi autoimunicare aderă la acest complex și duc ulterior la aglomerarea trombocitelor. Prin consum masiv de trombocite are loc ulterior o picătură accentuată, care la rândul ei se manifestă într-o tendință crescută la sângerare și poate reprezenta un mare pericol.
Această boală apare în principal tratamente cu heparină în doze mari care durează mai mult de 5 zile.

idiopatica

Între timp poate în 60% din cazuri una dintre cauzele de mai sus poate fi găsită a fi motivul creșterii tendinței de coagulare. Dar asta înseamnă și că nicio cauză clară în 40% din cazuri căci bolile pot fi găsite. Se vorbește apoi de trombofilie idiopatică.

Simptome

Simptomele trombofiliei sunt foarte diverse și depind de poziția vasului în corp, care este îngustată sau blocată de cheagul care s-a format.

De obicei, o trombofilie se încadrează numai în timpul examinării a tromboză existentă sau embolie pe.
Sub unul singur embolie se înțelege constipația unei arteră, de exemplu în plămâni, inimă sau creier, de obicei printr-un cheag de sânge cu o alimentare necorespunzătoare ulterioară a țesutului cu oxigen și nutrienți.
În plus, ar trebui să fie și femei cu repetate avorturi spontane Se consideră trombofilie și se iau măsuri de diagnostic adecvate.
Trombozele, în special cele din vene profunde ale piciorului, sunt exprimate prin Umflătură, Decolorarea pielii, precum Durere în piciorul afectat.
Există dovezi clinice ale prezenței trombofiliei, cum ar fi o tendință comună și recurentă la Formarea cheagului, mai ales la o vârstă fragedă, cunoscute tendințe familiale de tromboză și formarea de cheaguri poziții neobișnuite, de exemplu în vasele din Creier, în vene intestine, din splină, din ficat si Rinichi.

diagnostic

De multe ori, suspiciunea de prezență a Trombofilia cu frecvente, recurente Tromboză a pozat.

Apariția cheagurilor de sânge înainte de 45 de ani, precum și apariția deja cunoscute Propensiunea la tromboză în familie. Pe baza acestei suspiciuni, se bazează alte măsuri de diagnostic pe baza cărora se încearcă găsirea cauzei trombofiliei.
În plus, examinările sunt efectuate cu scopul de a afla unde s-ar fi putut forma deja cheaguri de sânge peste tot pentru a putea face eforturi pentru cea mai bună terapie.

Dacă și dacă da, de ce există o coagulabilitate crescută a sângelui (trombofilie) poate fi determinată cu ajutorul anumitor Analize de laborator de aflat.
Pentru acest test, sângele trebuie extras de la persoana în cauză. Testele includ, printre altele, examinarea pentru prezența unui posibil Rezistență APC, examinarea atentă a Factorul V, precum și factorul II (protrombină) pentru o posibilă mutație, precum și determinarea activității și, dacă este necesar, cantitatea de Proteina C, proteina S, precum și cele ale antitrombină în sânge. (Explicația rezistenței APC, factor V, factor II, proteină C, proteină S, antitrombină în secțiunea cauzelor).

În plus, de asemenea anticorp căutat în sânge, ceea ce poate fi un motiv pentru creșterea tendinței de coagulare.

În plus, Timpul de coagulare a sângelui și general Parametrii sângelui cu siguranță. Este important în acest sens 3 - 4 săptămâni Nu există medicamente anticoagulante, cum ar fi, de exemplu, înainte de testul de sânge Marcumar® sau heparina au fost luate deoarece pot falsifica rezultatele de laborator.
Cu toate acestea, medicamentul nu trebuie întrerupt independent, ci întotdeauna în consultare, în mod ideal, cu medicul curant.

Unul deja tromboză existentă în venele piciorului, de exemplu, pot fi adesea determinate de evaluare și Comparația picioarelor să fie determinat în cursul unei investigații. Adesea a cu ultrasunete venele piciorului, ceea ce poate dezvălui un posibil cheag de sânge. Mai mult se poate tomografie computerizată / examene CT, mai ales pentru a exclude embolismele.

terapie

Cea mai bună terapie pentru trombofilie cunoscută este aceasta profilaxie, adică pentru a contracara dezvoltarea trombozei.

Acest lucru funcționează cel mai bine dacă aveți Factori de risc știe despre dezvoltarea lor și, în consecință, mai ales prin comportamentul conștient de sănătate, previne.
Prevenirea este deosebit de importantă pentru persoanele care prezintă un risc inerent (vezi secțiunea „Cauze”) de a dezvolta tromboză. Există, de asemenea, anumite, așa-numitele factori de risc dobândiți prezente sau dacă pacienții afectați se expun în mod conștient la acești factori, care cresc dezvoltarea de cheaguri de sânge periculoase chiar și la oameni sănătoși, probabilitatea unui eveniment trombotic crește brusc.
La acest Factori de risc socoteală:

• Fum
• obezitatea
• înălţime Niveluri de colesterol
• Luând pilule anticonceptionale
• Luând hormoni în timpul menopauzei
• aport scăzut de lichide
• Varice (varice)
• Operațiuni, în special chirurgie ortopedică majoră
• Stil de viata sedentar în patul de spital sau în timpul unei călătorii, de exemplu în mașină, autobuz, avion,
• infecții acute
• Boli tumorale
• sarcină/lăuzia.

Unii factori de risc poate fi totuși redus și astfel dezvoltarea trombozei contrar specific deveni. Acest lucru este realizat, de exemplu, prin intermediul Renunță la țigări, o dietă dacă aveți una obezitatea și evitarea unor perioade lungi de ședere.
Pentru călătoriile lungi, trebuie să se folosească hidratare adecvată, precum și suficient Mișcare în timp ce conduceți sau zburați fii respectat. În cazul călătoriilor aeriene mai lungi și dese, făcute special Ciorapi de tromboză recomandabil. Una specifică, mai presus de toate terapie medicală depinde de starea actuală și de bolile anterioare ale persoanei în cauză, precum și de motivul trombofiliei, dacă s-ar putea găsi.
Mergi singur terapie medicamentoasă Este asta? Sânge mai puțin capabil să coaguleze pentru a face și contracara dezvoltarea trombozei. Cel mai adesea, acest lucru reușește în cazul trombofiliei cu așa-numitele Marcumar® (Fenprocumon de ingredient activ). Marcumar® este luat sub formă de tabletă. În corp acționează ca a Antagonist la vitamina K. La rândul său, vitamina K este importantă pentru regenerarea factorilor de coagulare. Ca factori de coagulare în consecință nu se regenerează și poate fi din nou operațional, coagulabilitatea sângelui scade. Terapia de lungă durată cu heparină poate fi utilizată ca medicament alternativ. Cu toate acestea, acest lucru este contraindicat în prezența trombocitopeniei cunoscute indusă de heparină (vezi pct. „Cauze”).

Dacă terapia anticoagulantă trebuie să fie permanentă sau numai pentru o anumită perioadă de timp, depinde de Cauza trombofiliei, Numărul, locația și severitatea trombozelor și / sau embolismelor anterioare, precum și a oricărei operații viitoare, planificate și / sau una existentă sarcină.

Terapia anticoagulantă permanentă trebuie administrată în special unui cunoscut Sindromul antifosfolipidic, la Deficitul de antitrombină, precum și ocluzii vasculare recurente spontane din cauza cheagurilor de sânge.

Femeile ar trebui să înceteze să mai ia contraceptive dispensăm. Dacă o terapie de subțiere a sângelui, de exemplu cu Marcumar®, se realizează, însă, pacientul are opțiunea de a continua să ia pilula contraceptivă în consultare cu medicul ei.

prognoză

Minte a Defect genetic, cum ar fi mutația de factor V Leiden care stă la baza trombofiliei, acest lucru nu poate fi evitat cauzal a trata.
Prin depistarea precoce a bolii și ulterior măsuri profilacticeprecum ajustarea stilului de viață (sport, abstinența de la nicotină, alimentația sănătoasă etc.) și terapia anticoagulantă pot ajuta Risc de tromboză in orice caz redus semnificativ deveni

Informatii suplimentare

Mai multe informații despre trombofilie / tromboză pot fi găsite la:

• tromboză
• Profilaxia trombozei
• Durere de tromboză
• Embolie pulmonară
• hematologie
• Cheaguri de sânge

Informații despre tratamentul medicamentelor pot fi găsite la:

• Marcumar®
• heparina