Anatomie-Lexicon

Epigenetica

definiție

Epigenetica este un câmp biologic larg și extins care se ocupă de funcții genetice care depășesc secvența pură de baze din ADN.
Genomul constă în principal din catenele de ADN care sunt formate din perechi de baze aranjate diferit. La fiecare persoană există diferențe în ordinea perechilor de baze, care determină în cele din urmă individualitatea fiecărei persoane.
Dar chiar și cu același genom, factorii epigenetici pot duce la implementarea diferită a secvențelor genetice și la diferențe suplimentare.
În zilele noastre, aceste caracteristici epigenetice ale unei persoane pot fi examinate doar parțial în genom.

Chiar și cu material genetic aparent intact, această epigenetică poate duce la boli prin modificarea ulterioară a materialului genetic.

Cum funcționează epigenetica?

Genomul uman, care se află în cromozomi, constă din numeroase perechi de baze care codifică materialul genetic.
Perechile de baze definesc un cod conform căruia corpul convertește materialul genetic.
Bolile genetice apar din faptul că mutațiile sau schimbările apar pe gene la baze individuale, prin care codul este incorect și se produce o genă greșită.
Fibroza chistică este un exemplu tipic al unei astfel de boli. Diferite mutații și malformații duc la un defect al „genei CFTR”, care codifică un canal de clorură în diferite organe.

În cazul modificărilor epigenetice, nu există o schimbare atât de clară a genei.
Multe alte procese intră în joc pentru a transforma gena într-un produs corespunzător care funcționează și este activ în organism:

ADN-ul este ambalat și trebuie mai întâi slăbit astfel încât secvențele genetice care urmează să fie produse sunt expuse. În epigenetică, procesele au loc acum pe bazele ADN în sine sau pe ambalarea firelor de ADN, ceea ce schimbă metoda de producție a segmentelor de gene individuale. Acest lucru permite evidențierea zonelor genetice individuale în timp ce alte secțiuni sunt închise.

Efectele modificărilor epigenetice asupra genomului pot fi considerabile. Ca urmare, secvențele genetice importante pot fi complet închise, în timp ce alte gene sunt supraproduse.
Acest lucru poate duce la boli și caracteristici fizice diferite în moduri diferite.
Pe parcursul vieții, epigenetica se modifică din cauza vârstei și sub influența hormonilor și a factorilor de mediu.

Din acest motiv, se presupune că epigenetica are o influență decisivă asupra dezvoltării bolilor cardiovasculare și a procesului de îmbătrânire.
Schizofrenia, Alzheimer, cancerul, diabetul și bolile psihiatrice pot apărea, de asemenea, în legătură cu modificările epigenetice.
O mulțime de cercetări sunt încă în desfășurare în acest domeniu, astfel încât diferite boli pot fi explicate și tratate mai bine în viitor.

Exemple de epigenetică

Exemple epigenetice pot fi observate la fiecare persoană la vârstă înaintată. Multe boli sunt acum atribuite schimbărilor epigenetice, printre altele.
Un exemplu tipic de epigenetică vizibilă este așa-numita "inactivare X".
Un cromozom X este complet oprit prin procese epigenetice. Acest lucru afectează în special femeile care au doi cromozomi X. Un cromozom X rămâne activ, motiv pentru care nu există simptome clinice vizibile.
Acest lucru poate duce la apariția așa-numitelor boli „recesive” pe cromozomul X încă activat, care altfel nu s-ar fi produs deoarece ar fi putut fi compensate de al doilea cromozom X.

Un alt exemplu de epigenetică este ceea ce este cunoscut sub numele de „imprimare genomică”.
Genele copilului au o amprentă genomică parentală, ceea ce înseamnă că doar genele unui părinte sunt active. Acest lucru poate duce, de asemenea, la boli rare, cum ar fi sindromul Angelman, sindromul Prader-Willi sau chiar boli tumorale, cum ar fi tumora Wilms.
Modurile exacte de acțiune a amprentării genomice asupra acestor boli sunt încă în mare parte neexplorate.

Ce rol joacă epigenetica în cancer?

Conexiunile dintre epigenetică și dezvoltarea cancerului sunt cercetate intens. Cele mai multe tipuri de cancer rezultă din replicarea neinhibată a celulelor, care apoi se transformă în celule tumorale.
Modificările genetice sau factorii epigenetici pot sta în spatele acestui fapt.
Acestea pot evidenția secvențe genetice individuale și pot duce la creșterea tumorii.

Atât tumorile copilariei, cât și cele adulte se pot datora schimbărilor epigenetice.
Aceste boli pot fi cercetate în continuare deosebit de bine la copii, deoarece au o epigenetică foarte asemănătoare. Pe parcursul vieții, epigenetica se schimbă din cauza vârstei și a diferiților factori de mediu.
Acest lucru deschide noi posibilități pentru dezvoltarea tumorii.

Aceste nereguli epigenetice ale genelor pot fi, totuși, folosite și în avantajul dumneavoastră în tratamentul cancerului. În principiu, este posibil să se schimbe epigenetica unei gene activate astfel încât cancerul să fie eliminat direct.

Există încă lacune majore în cercetare atât în dezvoltarea cancerului, cât și în tratamentul cancerului prin mecanisme epigenetice.
Până în prezent nu este încă posibil să se utilizeze aceste metode terapeutic.

Ce rol joacă epigenetica în depresie?

Epigenetica joacă un rol important în dezvoltarea bolilor psihiatrice.
Prin activarea și inactivarea anumitor secvențe genetice, boli precum depresia și schizofrenia se pot dezvolta mai favorabil.

Vârsta și factorii de mediu care duc la modificarea proceselor epigenetice sunt probabil, de asemenea, responsabili de acest lucru. Bolile mentale sunt corelate cu epigenetica umană.
De exemplu, se știe că stresul psihologic duce la modificări epigenetice care duc la îmbătrânirea celulelor.

Stresul psihologic sever în copilărie are, de asemenea, un impact semnificativ asupra epigeneticii, care poate duce la boli psihiatrice secundare ulterior.

Citiți mai multe despre acest subiect: Cauzele depresiei

Epigenetica la gemeni

Cercetarea în epigenetică se poate face foarte bine, în special la gemenii identici.
Deși acestea au același machiaj genetic, ele pot avea caracteristici externe și interne semnificativ diferite pe parcursul vieții lor.

Aceste diferențe pot fi urmărite înapoi la modificări epigenetice cauzate de întâmplare și factori de mediu. Chiar dacă fiecare gemeni are același machiaj genetic, sunt activate doar câteva secvențe genetice, de care sunt responsabile epigenetica diferită.

La o vârstă fragedă, epigenetica cu greu diferă.
Odată cu creșterea vârstei și a diferitelor influențe ale mediului, diferențele devin mai evidente.
Cu toate acestea, există încă o amprentă epigenetică.
Aceasta înseamnă că probabilitatea unei epigenetice similare cu dezvoltarea bolilor cauzate de epigenetic la gemeni este încă mare.

Mai multe informații despre gemeni: Sarcina gemelară - Ce ar trebui să știți!

Ce influență au influențele de mediu asupra epigeneticii?

Conform stării actuale de cercetare, epigenetica este influențată semnificativ de vârsta înaintată, de coincidențe și de factorii de mediu.
Factorii de mediu pot fi de natură psihologică și fizică.

Factorii de mediu negativi cunoscuți care cauzează o schimbare negativă a epigeneticii sunt traumele copilului, stresul, stresul psihologic sau depresia.
O dietă nesănătoasă sau substanțe chimice nocive precum fumul de tutun sau alcoolul au, de asemenea, o influență negativă asupra epigeneticii machiajului genetic.

La o vârstă înaintată, diverse influențe ale mediului prin modificări epigenetice pot duce la boli ale psihicului, ale sistemului cardiovascular, dar și ale altor organe.
Cu toate acestea, relațiile exacte și modurile de acțiune din genom nu au fost încă cercetate.