Boala de marmură

introducere

Sistemul nostru osos și scheletic nu este o structură rigidă și este în mod natural supus unui proces constant de transformare.

Substanța osoasă este formată în mod regulat din celule speciale, așa-numitele osteoclastele, și, la rândul său, de, as Osteoblastele celule desemnate reconstruite. Deteriorarea structurală a osului, cauzată de mișcări și încărcături cotidiene, este reparată cât mai repede de propriile celule ale corpului, iar structura fină a osului este adaptată la eforturile respective din mediu. Acest lucru oferă sistemului nostru schelet o stabilitate și funcționalitate distinctive.

Dacă există tulburări în zona celulelor care se descompun și acumulează osul, sistemul osos suferă pierderi din punct de vedere al rezistenței și rezistenței sale: devine fragil și instabil.

În boala oaselor de marmură, ca și medicament osteopetroză sau Sindromul Albers-Schönberg numit, este o boală ereditară rară. Celulele degradante osoase menționate mai sus, osteoclastele. Modelarea sistemului osos este perturbată și echilibrul este deplasat în favoarea celulelor care formează osul.

Din cauza lipsei de activitate în resorbția osoasă, boala osoasă de marmură duce la o acumulare crescută de substanță osoasă în organism. Această acumulare are un caracter patologic, deoarece provoacă o întrerupere a arhitecturii osoase, adică structura fină a oaselor și, prin urmare, o stabilitate redusă a sistemului nostru scheletic.

Procesele de remodelare merg chiar atât de departe încât măduva osoasă, care umple spațiul interior al oaselor și întruchipează o parte importantă a formării sângelui și a sistemului imunitar, este înlocuită de substanța osoasă.

cauze

Exact Cauza bolii oaselor de marmură este încă necunoscut astăzi. Ea este una Defecțiunea celulelor degradante osoase pe baza căruia modificări genetice a materialului genetic al acestor celule.

O sa două forme mari de boală de marmură:

1. Pe de o parte există autosomal dominant forma moștenită. Autosomal dominant descrie o formă de moștenire în care o legătură ruptă pe purtătorul de gene al corpului nostru, cromozom, este suficient pentru a provoca o expresie caracteristică a bolii oaselor de marmură. Această formă se manifestă de obicei numai în perioada de creștere în jurul vârstei de maturitate 12 - 20 de ani.
2. forma recesivă autosomală de la (de aici trebuie ambele membre un întreg Pereche de cromozomi fi defect) că deja copilărie timpurie în vârstă de de unu la doi ani provoacă o formă severă a bolii oaselor de marmură. Dacă este lăsat netratat, a doua formă are un prognostic foarte slab și poate duce la Moartea în copilărie timpurie a conduce.

Simptome

În Boala de marmură apare din cauza structurii osoase perturbate Instabilitatea osului cu un spor Susceptibilitatea la Oase rupte. Ale lor sunt caracteristice acestor pauze slabă tendință de vindecareastfel încât să existe o limitare permanentă a stabilității în sistemul scheletului pauze recurente poate sa vina.

De asemenea, pot apărea dureri osoase.

Boala oaselor de marmură provoacă și ea una Mărirea oaselor, din cauza lipsei degradării, în special în zona osului craniului. Suprasolicitarea oaselor din față duce la îngustarea, nervii cranieni aleargă acolo.În acest fel, părți ale nervilor care sunt responsabili pentru mușchii noștri faciali sau pentru percepția auzului și a sentimentului de echilibru pot fi înlăturate. Consecința ar fi o lipsă de exprimare în reprezentarea emoțiilor de către paralizat Muschii faciali, pierderea auzului si ameteli. La comprimare de În cel mai rău caz, boala oaselor de marmură poate duce la orbire din cauza nervului optic.

Procese de remodelare în interiorul osului se extind chiar atât de mult încât măduva osoasă, care Interioarele oaselor completează și o parte importantă a noastră Formarea sângelui- și Sistem de apărare întruchipat, este înlocuit cu substanță osoasă. Ca rezultat al scăderea spațiilor măduvei osoase, stimulează boala osoasă de marmură, așa-numita boală care apare în afara măduvei osoase formarea de sânge extramedular în ficat și splină. Această formă de formare a sângelui are loc în mod natural la copilul nenăscut în pântece în loc de, dar reprezintă unul după naștere proces patologic. A ficatul marit precum splină prin urmare, aparțin și imaginii bolii oaselor de marmură.

Deoarece celulelor sistemului nostru de sânge li se atribuie și o funcție de apărare în timpul proceselor de boală, aceasta apare ca urmare a formarea sângelui afectată la o sistemul imunitar slăbit Cu sensibilitate crescută la infecții.

Cel mai important mineral pentru construirea sistemului nostru de schelet este calciul. Boala oaselor de marmură consumă Rezerve de calciu corpul nostru și îl folosește pentru a acumula substanțe osoase, dacă nu este descompus. Prin lipsa concentrației de calciu în sânge, poate deveni un creșterea excitabilității mușchilor care vin sub forma de convulsii pot apărea.

În cele din urmă, Gravitatea simptomelor în boala de marmură variază foarte mult, în funcție de ce formă, adică cea mai ușoară dominantă autosomală dominantă sau cea mai slab progresată formă autosomică recesivă a bolii este prezentă.

Diagnostic

Indiferent dacă este o Boala de marmură pe de o parte, medicul dumneavoastră va face întrebări direcționate despre reclamațiile dvs., cum ar fi frecvent vindecarea rea ​​a oaselor sparte faceți, pe de altă parte, diagnosticul suspectat proceduri imagisticemodul în care razele X își coroborează sistemul scheletic.

Pentru că în reprezentarea picturală a structurii osoase caracteristici tipice recunoaște boala oaselor de marmură. Unul este indicativ în radiografie vizibil în trei straturi Corpuri vertebrale, așa-numitele Vortex sandwich. În plus, a compresie puternică și Întărirea arhitecturii osoase citiți din imagini. O altă caracteristică care i-a dat boala oaselor de marmură numele ei este cea din radiografie striații tipice ale oaselor tubulare lungi, cum ar fi oasele coapsei sau ale humerusului care îl fac să pară ca marmură.

De asemenea, vor fi efectuate analize de sânge. Aici pot fi cei care se remarcă pentru boala de marmură scăderea concentrației de calciu în sânge și a Picătură în celulele sanguinedin cauza formării sângelui afectat.

Din cauza sistemul imunitar slăbit, Persoanele afectate apar mai des bolnav și moale.

În cazuri rare, va dura Anestezie locala un așa-numit Aspirația măduvei osoase efectuat pentru a evalua formarea sângelui și răspândirea bolii în os.

Terapie și prognostic

A tratament Cauza declanșatoare a bolii oaselor de marmură este încă în prezent nu este posibil. Glucocorticoizii pot fi prescriși simptomatic. Sunt printre hormonii steroizi și îndeplinesc o gamă largă de sarcini în corpul nostru. Sunt utilizate terapeutic aici Inhibarea proceselor inflamatorii cu medicamente.

Mai mult, așa-numitele interferoni sunt utilizate în boala oaselor de marmură. Au aceste proteine funcții de protecție cu procese tisulare în creștere rapidă și proliferare.

Terapia de primă alegere, care a devenit din ce în ce mai importantă în ultimii ani și poate obține o normalizare completă a structurii osoase, este transplantul de măduvă. Obiectivul este unul reînnoire completă și a Reconstrucția măduvei osoase bolnave cu sănătos donat celule stem hematopoietice.

A avut deja loc Insuficiență nervoasăcă, de exemplu, de asemenea orbire este posibil să fi dus totuși la acest lucru nerezolvat deveni.